Pack equino, Quarter Horse / Appaloosa (GBED, HERDA, HYPP, PSSM)

Testes incluídos neste pacote (4)

• Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED)
• Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA)
• Paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP)
• Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM)

Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique num teste para ver a sua ficha.

Doenças incluídas neste pack

Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED) (Autossómica recessiva)

A deficiência da enzima ramificadora do glicogénio (GBED) é uma glicogenose letal do Quarter Horse e do Paint, com dados limitados no Appaloosa. A ausência da enzima impede a formação de glicogénio ramificado normal e provoca acumulação de polissacárido anormal em músculo, fígado e coração. As crias afetadas nascem…

Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA) (Autossómica recessiva)

A HERDA é uma genodermatose do cavalo Quarto de Milha e raças afins (Paint) caracterizada por fragilidade extrema da pele. Deve-se a uma mutação do gene PPIB (ciclofilina B) que altera a organização do colagénio dérmico. A pele dos homozigotos separa-se e rasga-se facilmente perante traumatismos mínimos, especialmen…

Paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP) (Autossómica dominante com penetrância incompleta)

A paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP; o termo tecnicamente correto é 'hipercaliémica', por elevação do potássio, embora nos catálogos apareça como hipercalcémica) é uma miopatia hereditária do cavalo Quarto de Milha e raças afins, causada por uma mutação do gene SCN4A do canal de sódio do músculo esquel…

Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM) (Autossómica dominante com dominância e penetrância incompletas e efeito de dose génica)

A miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 (PSSM1) é uma glicogenose muscular hereditária do cavalo, causada por uma mutação do gene GYS1 que mantém a glicogénio sintase permanentemente ativa. O músculo acumula glicogénio e polissacarídeo anormal em excesso e torna-se propenso a episódios de rabdomiólise…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED), Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA), Paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP), Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM). Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.