Pack equino, Quarab (CA, GBED, HERDA, PSSM, SCID)
181,44 € IVA incl.
Testes incluídos neste pacote (5)
- Abiotrofia cerebelar equina (CA)
- Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED)
- Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA)
- Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM)
- Imunodeficiência combinada grave equina (SCID)
Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique num teste para ver a sua ficha.
Doenças incluídas neste pack
Abiotrofia cerebelar equina (CA) (Autossómica recessiva. A variante candidata (TOE1/MUTYH) associa-se ao fenótipo em homozigose; penetrância aparentemente elevada em homozigotos, embora não demonstrada formalmente.)
Doença degenerativa do cerebelo classicamente descrita no cavalo Árabe, caracterizada pela perda progressiva (abiotrofia) dos neurónios de Purkinje do córtex cerebeloso. Produz ataxia, hipermetria e tremor intencional desde as primeiras semanas ou meses de vida. O animal permanece alerta e com bom estado geral, mas…
Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED) (Autossómica recessiva)
A deficiência da enzima ramificadora do glicogénio (GBED) é uma glicogenose letal do Quarter Horse e do Paint, com dados limitados no Appaloosa. A ausência da enzima impede a formação de glicogénio ramificado normal e provoca acumulação de polissacárido anormal em músculo, fígado e coração. As crias afetadas nascem…
Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA) (Autossómica recessiva)
A HERDA é uma genodermatose do cavalo Quarto de Milha e raças afins (Paint) caracterizada por fragilidade extrema da pele. Deve-se a uma mutação do gene PPIB (ciclofilina B) que altera a organização do colagénio dérmico. A pele dos homozigotos separa-se e rasga-se facilmente perante traumatismos mínimos, especialmen…
Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM) (Autossómica dominante com dominância e penetrância incompletas e efeito de dose génica)
A miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 (PSSM1) é uma glicogenose muscular hereditária do cavalo, causada por uma mutação do gene GYS1 que mantém a glicogénio sintase permanentemente ativa. O músculo acumula glicogénio e polissacarídeo anormal em excesso e torna-se propenso a episódios de rabdomiólise…
Imunodeficiência combinada grave equina (SCID) (Autossómica recessiva)
A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença letal do potro Árabe caracterizada pela falha do desenvolvimento de linfócitos B e T. Os potros afetados nascem aparentemente saudáveis graças à imunidade passiva do colostro, mas desde as primeiras semanas sofrem infeções graves recorrentes (diarreia, pneumonia…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Abiotrofia cerebelar equina (CA), Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED), Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA), Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
