Pack equino 5 (GBED, HERDA, HYPP, PSSM, EMH)

Test inclusi in questo pacchetto (5)

• Deficit dell'enzima ramificante del glicogeno equino (GBED)
• Astenia dermica regionale ereditaria equina (HERDA)
• Paralisi periodica iperkaliemica equina (HYPP)
• Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM)
• Ipertermia maligna equina (EMH)

Ogni test include l'analisi completa e il referto dettagliato. Clicca su un test per vedere la scheda.

Malattie incluse in questo pack

Deficit dell'enzima ramificante del glicogeno equino (GBED) (Autosomica recessiva)

Il deficit dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED) è una glicogenosi letale del Quarter Horse e del Paint, con dati limitati nell'Appaloosa. L'assenza dell'enzima impedisce la formazione di glicogeno ramificato normale e provoca accumulo di polisaccaride anormale in muscolo, fegato e cuore. I puledri affetti na…

Astenia dermica regionale ereditaria equina (HERDA) (Autosomica recessiva)

La HERDA è una genodermatosi del cavallo Quarter Horse e delle razze affini (Paint) caratterizzata da estrema fragilità della pelle. È dovuta a una mutazione del gene PPIB (ciclofilina B) che altera l'organizzazione del collagene dermico. La pelle degli omozigoti si separa e si lacera facilmente in presenza di traum…

Paralisi periodica iperkaliemica equina (HYPP) (Autosomica dominante con penetranza incompleta)

La paralisi periodica iperkaliemica equina (HYPP; il termine tecnicamente corretto è 'iperkaliemica', per l'aumento del potassio, anche se nei cataloghi compare come ipercalcemica) è una miopatia ereditaria del Quarter Horse e delle razze affini, causata da una mutazione del gene SCN4A del canale del sodio del musco…

Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM) (Autosomica dominante con dominanza e penetranza incomplete ed effetto di dose genica)

La miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1) è una glicogenosi muscolare ereditaria del cavallo, causata da una mutazione del gene GYS1 che mantiene la glicogeno sintasi permanentemente attiva. Il muscolo accumula glicogeno e polisaccaride anormale in eccesso e diventa predisposto a episodi di rabdomiolis…

Ipertermia maligna equina (EMH) (Autosomica dominante con penetranza incompleta)

Disturbo farmacogenetico del muscolo causato da una variante del gene RYR1 (recettore della rianodina di tipo 1) nel cavallo. Il canale del calcio alterato rilascia calcio in modo incontrollato in risposta a fattori scatenanti come anestetici inalatori alogenati, stress o esercizio intenso, producendo ipertermia, ri…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Deficit dell'enzima ramificante del glicogeno equino (GBED), Astenia dermica regionale ereditaria equina (HERDA), Paralisi periodica iperkaliemica equina (HYPP), Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.