Idrocefalia

Idrocefalia congenita associata a una variante non-senso in B3GALNT2 (sintesi di O-glicani), con accumulo di LCR e dilatazione ventricolare. Provoca cranio bombato, fontanella ampia e segni neurologici; è spesso grave o letale nel periodo perinatale. Eredità probabilmente autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e agli esami di imaging.

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