Pack équin, Quarab (CA, GBED, HERDA, PSSM, SCID)

Tests inclus dans ce pack (5)

• Abiotrophie cérébelleuse équine (CA)
• Déficit en enzyme branchant le glycogène équin (GBED)
• Asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA)
• Myopathie de stockage des polysaccharides type 1 équine (PSSM)
• Immunodéficience combinée sévère équine (SCID)

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur un test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

Abiotrophie cérébelleuse équine (CA) (Autosomique récessive. Le variant candidat (TOE1/MUTYH) est associé au phénotype à l'état homozygote ; pénétrance apparemment élevée chez les homozygotes, bien que non formellement démontrée.)

Maladie dégénérative du cervelet décrite classiquement chez le cheval Arabe, caractérisée par la perte progressive (abiotrophie) des neurones de Purkinje du cortex cérébelleux. Elle produit une ataxie, une hypermétrie et un tremblement d'intention dès les premières semaines ou mois de vie. L'animal reste alerte et e…

Déficit en enzyme branchant le glycogène équin (GBED) (Autosomique récessive)

Le déficit de l'enzyme branchante du glycogène (GBED) est une glycogénose létale du Quarter Horse et du Paint, avec des données limitées chez l'Appaloosa. L'absence de l'enzyme empêche la formation d'un glycogène ramifié normal et provoque une accumulation de polysaccharide anormal dans les muscles, le foie et le co…

Asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA) (Autosomique récessive)

La HERDA est une génodermatose du Quarter Horse et des races apparentées (Paint) caractérisée par une fragilité extrême de la peau. Elle est due à une mutation du gène PPIB (cyclophiline B) qui altère l'organisation du collagène dermique. La peau des homozygotes se sépare et se déchire facilement lors de traumatisme…

Myopathie de stockage des polysaccharides type 1 équine (PSSM) (Autosomique dominante à dominance et pénétrance incomplètes et effet de dose génique)

La myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) est une glycogénose musculaire héréditaire du cheval, causée par une mutation du gène GYS1 qui maintient la glycogène synthase en permanence active. Le muscle accumule en excès du glycogène et du polysaccharide anormal et devient sujet à des épisodes de…

Immunodéficience combinée sévère équine (SCID) (Autosomique récessif)

L'immunodéficience combinée sévère (SCID) est une maladie létale du poulain Arabe caractérisée par l'échec du développement des lymphocytes B et T. Les poulains atteints naissent apparemment sains grâce à l'immunité passive du colostrum, mais dès les premières semaines ils souffrent d'infections graves récurrentes (…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Abiotrophie cérébelleuse équine (CA), Déficit en enzyme branchant le glycogène équin (GBED), Asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA), Myopathie de stockage des polysaccharides type 1 équine (PSSM)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.