Nanisme (ACAN, chondrodysplasie)

Description

Nanisme squelettique (achondroplasie) dû à des variants du gène ACAN (agrécane), protéine de la matrice cartilagineuse. Il se manifeste par une taille très réduite, des proportions anormales et des altérations ostéo-articulaires ; les homozygotes ont un phénotype plus sévère. Le test est complémentaire de l'examen clinique et radiographique.

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