Détail du Test

Nanisme ACAN (chondrodysplasie) — Caballo miniatura, Shetland et autres

Musculosquelettique · Cheval

Nanisme squelettique (achondroplasie) dû à des variantes du gène ACAN (aggrécan), protéine de la matrice cartilagineuse. Il associe une taille très réduite, des proportions anormales et des anomalies ostéo-articulaires ; les homozygotes présentent un phénotype plus grave. Le test est complémentaire de l'examen clinique et radiographique.

Mode de transmission	Effet de dose (semi-dominant) ; homozygotes plus graves. Données limitées.
Gène / Mutation	ACAN : D1 c.245del ; D2 c.1270C>T ; D3 c.1513G>C ; D4 c.7633_7653del ; D5 c.7435G>A. OMIA:001271.
Pénétrance	Données limitées.
Type d'échantillon	0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Code	ecms
Délai	15 jours
Prix	61,11 €
Races	Caballo miniatura, Shetland

Incidence

Caballo miniatura, Shetland, Cuarto de Milla et Warmblood. Fréquences : données limitées.

Signes cliniques

- Nanisme disproportionné (membres courts)
- Déformations angulaires des membres
- Anomalies articulaires et boiterie
- Phénotype plus sévère à l'état homozygote

Histoire

Le dossier retient cinq variantes D1–D5 du gène ACAN et signale des erreurs de localisation dans la littérature pour D4. Aucun auteur ni année n'est mentionné.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs pour les variantes D1–D5
- Éviter les accouplements générant l'homozygotie
- Sélectionner des reproducteurs de taille et de proportions normales

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec le nanisme B4GALT7, l'atavisme squelettique et d'autres dysplasies. Complémentaires : radiographie articulaire.

Références

1. OMIA:001271 Enanismo (ACAN) del caballo

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