Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL7) Chinese Crested

Description

La lipofuscinosis neuronal ceroide 7 (NCL7 o CLN7) es una enfermedad neurodegenerativa de almacenamiento lisosomal de herencia autosómica recesiva causada por variantes en el gen MFSD8 (CLN7). Se describió inicialmente en el Crestado chino y la misma variante se ha documentado en el Chihuahua. Produce un deterioro neurológico progresivo con pérdida de visión, alteraciones cognitivas y del comportamiento, y acaba siendo letal; no existe tratamiento curativo.

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