imperfecta, Primary Open-Angle Glaucoma (POAG), Pyruvate Kinase Deficiency (PK)

Description

Panel genético específico del Beagle que agrupa tres condiciones hereditarias: glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) por variante de ADAMTS10, deficiencia de piruvato quinasa (PK) por variante de PKLR y osteogénesis imperfecta por variante de COL1A2. El POAG compromete el drenaje del humor acuoso con aumento de la presión intraocular y ceguera progresiva; el déficit de PK produce anemia hemolítica crónica por alteración de la glucólisis del eritrocito; y la osteogénesis imperfecta cursa con fragilidad ósea y fracturas. El POAG y el déficit de PK se heredan de forma autosómica recesiva; la osteogénesis imperfecta COL1A2 es autosómica dominante. Las tres permiten selección genética de reproductores.

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