CNGA1-PRA

Description

Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Pastor de Shetland asociada a una mutación del gen CNGA1, que codifica una subunidad del canal de nucleótidos cíclicos implicado en la fotorransducción. Produce degeneración de los fotorreceptores con evolución hacia la ceguera. La enfermedad se hereda de forma recesiva y la prueba genética permite el cribado de portadores.

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