Abiotrofia cerebellare neonatale (NCCD)

Descrizione

Enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por la pérdida progresiva de células de Purkinje del cerebelo. En el Beagle se presenta como degeneración cortical cerebelosa neonatal (NCCD), con ataxia de inicio en las primeras semanas de vida que empeora rápidamente. Es una abiotrofia (degeneración de células previamente formadas), distinta de la hipoplasia cerebelosa del desarrollo. En el Vizsla húngaro se describe una degeneración cortical cerebelosa de inicio en torno a los 3 meses, causada por otro gen.

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