Dettaglio del Test
Abiotrofia cerebellare neonatale (NCCD)
Neurologico · Cane
Malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata da perdita progressiva delle cellule di Purkinje del cervelletto. Nel Beagle si presenta come degenerazione corticale cerebellare neonatale (NCCD), con atassia a esordio nelle prime settimane di vita che peggiora rapidamente. È un'abiotrofia (degenerazione di cellule precedentemente formate), distinta dall'ipoplasia cerebellare dello sviluppo. Nel Vizsla ungherese è descritta una degenerazione corticale cerebellare a esordio intorno ai 3 mesi, causata da un altro gene.
Incidenza
Dati limitati. Nel Beagle la NCCD è stata descritta in casi isolati con segregazione familiare; nel Vizsla ungherese, lo screening di vizsla non affetti ha rivelato alcuni eterozigoti. Non sono state pubblicate frequenze di popolazione affidabili.
Gestione dell'allevatore
- In caso di cucciolate con più cuccioli affetti, non ripetere l'accoppiamento parentale
- Nel Beagle (SPTBN2) e nel Vizsla (SNX14) esiste un test genetico; genotipizzare i riproduttori di linee con precedenti
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Evitare accoppiamenti tra animali con precedenti familiari di degenerazione cerebellare
- Confermare la diagnosi con esame neurologico e, se necessario, studio istopatologico del cervelletto
- Nel Beagle (SPTBN2) e nel Vizsla (SNX14) esiste un test genetico; genotipizzare i riproduttori di linee con precedenti
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Evitare accoppiamenti tra animali con precedenti familiari di degenerazione cerebellare
- Confermare la diagnosi con esame neurologico e, se necessario, studio istopatologico del cervelletto
Note dello specialista
Differenziare dall'ipoplasia cerebellare neonatale da parvovirus canino (infezione fetale o neonatale), dalle leucodistrofie e da altre atassie ereditarie a esordio precoce. La RM mostra atrofia cerebellare. L'analisi istopatologica del cervelletto nell'animale affetto conferma la perdita delle cellule di Purkinje. La diagnosi molecolare è possibile (SPTBN2 nel Beagle; SNX14 nel Vizsla).
Riferimenti
1. Forman OP et al. (2012) Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55. PMID: 22781464
2. Fenn J et al. (2016) Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet 17(1):123. PMID: 27566131
2. Fenn J et al. (2016) Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet 17(1):123. PMID: 27566131