Syndrome de Fanconi

Description

Prueba molecular para el síndrome de Fanconi del Basenji, una tubulopatía renal hereditaria que altera la reabsorción tubular proximal de glucosa, aminoácidos y otros solutos. Afecta al sistema renal/urinario y produce poliuria-polidipsia, glucosuria con normoglucemia y, en estadios avanzados, insuficiencia renal. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto.

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