Description
Prueba molecular para la deficiencia de piruvato quinasa (PK Def), una eritroenzimopatía hereditaria autosómica recesiva causada por el déficit de PK en el eritrocito. La vida media del hematíe se acorta y produce anemia hemolítica regenerativa crónica, debilidad intermitente, hepatosplenomegalia en el primer año y, en fases avanzadas, osteosclerosis, mielofibrosis e insuficiencia medular y hepática. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente a cada raza.
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