Description
Segunda forma de ictiosis no epidermolítica del Golden retriever, descrita en 2022 y debida a una deleción de 14 pares de bases en el exón 7 del gen ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5, antes CGI-58). ABHD5 es una aciltransferasa necesaria para el metabolismo lipídico de la epidermis y la biosíntesis de los acilceramidas ω-O que forman la barrera cutánea. Clínicamente se asemeja a la ictiosis tipo 1 (PNPLA1), aunque los criadores describen escamas más graves y adherentes. Es autosómica recesiva y, hasta la fecha, parece restringida a líneas norteamericanas de la raza.
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