Anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA)

Description

Síndrome hereditario multisistémico descrito en el Cane corso que combina anomalías dentales (dientes frágiles o translúcidos, hipoplasia o ausencia de piezas), crecimiento esquelético desproporcionado y degeneración retiniana progresiva. Está causado por una variante de splicing del gen MIA3 y se hereda de forma autosómica recesiva. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

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