Panel multienfermedad para el Weimaraner que agrupa tres pruebas moleculares: disrafismo espinal (NTD), hipomielinización (síndrome del cachorro temblor, SPS) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Combina afecciones neurológicas del desarrollo, de la mielinización y degenerativas.

Raza aplicable: Weimaraner. El síndrome del cachorro tembloroso del Weimaraner es una forma por FNIP2 bien reconocida; la frecuencia de portadores se estimó en torno al 4,3 % en la serie inicial (9 de 105 Weimaraners). Para el NTD por NKX2-8 no se ha publicado una frecuencia de portadores fiable. En la DM, la frecuencia de portadores varía según la raza. Datos limitados por país para la población reproductora.

- Malformación vertebral/medular, signos neurológicos desde el nacimiento (NTD)
- Temblor generalizado en cachorros, dificultad para caminar, mejora con la edad en supervivientes (SPS, hipomielinización)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia propioceptiva (DM)

Las distintas condiciones del panel se caracterizaron de forma independiente. La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano y cols., 2009). El síndrome del cachorro tembloroso del Weimaraner (shaking puppy syndrome) es una hipomielinización autosómica recesiva causada por una deleción en FNIP2 (Pemberton y cols., 2014), NO por PLP1: la forma ligada al cromosoma X por PLP1 corresponde al English springer spaniel (Nadon y cols., 1990). El disrafismo espinal (NTD) del Weimaraner se asoció a una mutación del gen homeobox NKX2-8 (Safra y cols., 2013), con herencia autosómica recesiva.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres condiciones en una sola muestra
- Las tres condiciones son autosómicas recesivas: no cruzar dos portadores (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador × libre con test de la descendencia
- Para el SPS del Weimaraner (FNIP2, autosómica recesiva): dado que los afectos suelen mejorar con la edad, un adulto asintomático pudo haber sido afecto en la lactancia; testar antes de criar
- Para el NTD (NKX2-8, autosómica recesiva): no cruzar dos portadores; excluir de la cría a los homocigotos afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio. El SPS del Weimaraner es por FNIP2 (autosómico recesivo); no confundirlo con la hipomielinización ligada al X por PLP1 del English springer spaniel, de pronóstico mortal. El SPS se sospecha por temblor generalizado en cachorros a los 10-12 días; el diagnóstico diferencial incluye hipoglucemia neonatal, encefalopatías, shunt portosistémico y tóxicos, y la confirmación es por test molecular. El NTD se diagnostica por imagen (RM) en cachorros con signos neurológicos congénitos no progresivos. La DM es diagnóstico de exclusión.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS. PMID: 19188595
2. Coates JR, Wininger FA. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
3. Pemberton TJ et al. 2014. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. PMID: 24272703
4. Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. 1990. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. PMID: 1723945
5. Safra N et al. 2013. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. PMID: 23874236
OMIA:000526-9615 (hipomielinización del SNC, forma FNIP2 del Weimaraner); OMIA:000938-9615 (disrafismo espinal); OMIA:000770-9615 (temblor ligado al X, PLP1 del Springer spaniel); OMIA:000263-9615 (mielopatía degenerativa).