Información de la prueba

Defecto congénito del tubo neural del Weimaraner, descrito en la literatura como "displasia espinal" (spinal dysraphism) y equivalente canino de las disrafias espinales y de la espina bífida humana. Se produce por un cierre defectuoso del tubo neural durante el desarrollo embrionario y afecta principalmente al canal vertebral y a la médula espinal. Los cachorros ya nacen con la alteración y presentan un déficit neurológico de los miembros posteriores que no progresa con la edad. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación del gen homeobox NKX2-8.

Raza afectada: Weimaraner. Se han descrito formas esporádicas, posiblemente no hereditarias, en otras razas. No se ha publicado una frecuencia de portadores fiable para NKX2-8; la cifra del ~1,4 % que circula no está respaldada por la fuente original (Safra et al., 2013) ni por OMIA.

- Testar los reproductores con la prueba NKX2-8 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Los portadores (N/SD) son totalmente asintomáticos y pueden cruzarse con libres para mantener diversidad genética
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos

Diagnóstico diferencial con otras causas de ataxia/paraparesia no progresiva del cachorro (malformación de Chiari, siringomielia, mielodisplasia) y con embolia de fibrocartílago. El fenotipo "salto de conejo" es muy sugerente pero no patognomónico. La resonancia y el test genético confirman. Al ser no progresivo y no doloroso, el pronóstico funcional es razonable, pero los animales no deben criar.

1. Safra N et al. (2013). Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9(7):e1003646. PMID: 23874236
2. OMIA:000938-9615. Spinal dysraphism in Canis lupus familiaris (dog).