Panel de ADN para el sphynx y el devon rex que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres afecciones hereditarias: la miocardiopatía hipertrófica asociada al gen ALMS1 (OMIA002316), la enfermedad renal poliquística (PKD) y el síndrome miasténico genético (SMG). Cubre los sistemas cardíaco, renal y neuromuscular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y predispuestos. Es especialmente relevante en el sphynx, una de las razas más afectadas por la HCM.

La HCM es clínicamente una de las enfermedades más prevalentes en el sphynx; la fracción de casos explicada por la variante ALMS1 es limitada y los datos de frecuencia fiables son aún escasos. La PKD es rara en la raza. El SMG es excepcional (datos limitados).

- HCM: soplo cardíaco, ritmo de galope, disnea, síncope, tromboembolismo aórtico y muerte súbita
- PKD: quistes renales con progresión a insuficiencia renal crónica
- SMG: debilidad muscular generalizada, fatigabilidad con el ejercicio y riesgo de neumonía por aspiración
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo

El sphynx surgió en Canadá en la década de 1960 a partir de gatos con alopecia espontánea y se desarrolló con cruces hacia el devon rex, lo que explica el parentesco genético entre ambas razas. La miocardiopatía hipertrófica es frecuente en el sphynx y una variante del gen ALMS1 se identificó mediante estudios genómicos. El síndrome miasténico congénito del devon rex está asociado a una variante del gen COLQ; en el sphynx la base molecular del SMG es más reciente y está menos caracterizada. La enfermedad renal poliquística, clásicamente persa, puede aparecer en razas emparentadas por cruces. El sistema de grupo sanguíneo AB se descifró en 2007 con el gen CMAH.

- Para la variante ALMS1: evite cruzar portadores entre sí y complemente la genética con ecocardiografías anuales desde edades tempranas
- No criar con animales positivos a PKD1
- En líneas con antecedentes de síndrome miasténico, consulte al laboratorio la disponibilidad y validez de la prueba en cada raza
- Determine el grupo sanguíneo antes de la cubrición para prevenir la isoeritrolisis neonatal

En el sphynx la HCM no está totalmente explicada por ALMS1: el cribado ecocardiográfico sigue siendo imprescindible incluso en animales genéticamente negativos. El SMG debe diferenciarse de la miastenia gravis adquirida (anticuerpos anti-receptor de acetilcolina) y de otras miopatías congénitas. En la PKD la ecografía continúa siendo útil porque la prueba genética solo detecta la variante conocida.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Omi T et al. 2016, caracterización molecular de CMAH y el sistema AB felino. PLoS One. PMID: 27755584
3. Gandolfi B et al. 2015, variante de COLQ asociada a miopatía hereditaria del devon rex y el sphynx. Anim Genet. PMID: 26374066
4. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860