Detalle de Prueba

Prueba molecular para el síndrome miasténico congénito (CMS) del gato Devon Rex y Sphynx, una enfermedad hereditaria de la unión neuromuscular que produce debilidad muscular generalizada e intolerancia al ejercicio por defecto de la transmisión neuromuscular. Afecta al sistema neuromuscular y compromete la deambulación, la alimentación y la calidad de vida. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Devon Rex y Sphynx. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática (datos limitados); la casuística clínica es escasa y debe verificarse en la literatura específica.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con miastenia gravis adquirida (anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, que es rara en gato) y con miopatías hereditarias. La prueba de tensilón/neostigmina puede orientar al diagnóstico. El electromiograma muestra decremento de la respuesta repetitiva. Manejo sintomático con inhibidores de la acetilcolinesterasa (p. ej. piridostigmina); la respuesta terapéutica orienta al subtipo molecular.

1. Trabajos clínicos y moleculares sobre el síndrome miasténico congénito en gato Devon Rex y Sphynx
2. Estudios sobre COLQ y la unión neuromuscular en miastenia hereditaria
3. Fuster D et al. 2024. Substance use disorder: Epidemiology, medical consequences and treatment.. PMID: 38218656