Panel de ADN específico para el siberiano que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) y dos rasgos estéticos: el patrón colourpoint (propio de la variedad neva masquerade) y la dilución de la capa. La deficiencia de PK es la única enfermedad incluida: una anemia hemolítica crónica hereditaria. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre. Permite a la vez prevenir una enfermedad recesiva y planificar con fiabilidad los colores de las camadas.

La deficiencia de PK está presente en el siberiano con una frecuencia baja (datos limitados en la raza). El alelo colourpoint es frecuente en líneas neva masquerade y la dilución es común en muchos programas de cría. Los datos de frecuencia poblacional son limitados.

- Deficiencia de PK: anemia hemolítica intermitente y crónica con letargo, mucosas pálidas, ictericia y esplenomegalia
- Isoeritrolisis neonatal por incompatibilidad de grupo sanguíneo
- Colourpoint y dilución: rasgos estéticos sin signos clínicos

El siberiano es una raza natural rusa, y su variedad colourpoint (neva masquerade) se explica por el alelo point clásico del gen TYR, caracterizado molecularmente en 2005. La deficiencia de piruvato quinasa, descrita inicialmente en el abisinio, se detectó después en el siberiano, con identificación de la variante causante en el gen PKLR, lo que permitió una prueba específica. La dilución de la capa se asocia con el gen MLPH, uno de los genes de color mejor caracterizados en mamíferos. El sistema de grupo sanguíneo AB se descifró en 2007 con la identificación del gen CMAH.

- Nunca cruzar dos portadores de la deficiencia de PK: de forma esperable el 25% de la camada estaría afectada
- Los portadores de PK pueden cruzarse con animales libres y retirarse de forma gradual antes que excluirse
- Determine el grupo sanguíneo antes de la cubrición para prevenir la isoeritrolisis neonatal
- Utilice los resultados de TYR y MLPH para predecir los colores de las camadas, sin implicación sanitaria

Ante siberianos con anemia o letargo intermitente, incluya la deficiencia de PK en el diagnóstico diferencial y valore hemograma con reticulocitos y actividad enzimática. El grupo sanguíneo genético predice el alelo b; se recomienda cross-match antes de transfusiones. Los rasgos de color no tienen ninguna relevancia clínica.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Lyons LA et al. 2005, mutaciones de tirosinasa asociadas al patrón siamés y burmés del gato. Anim Genet. PMID: 15771720
3. Grahn RA et al. 2012, deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica en múltiples razas felinas. BMC Vet Res. PMID: 23110753
4. Ishida Y et al. 2006, deleción homocigota en MLPH causante de la dilución del pelaje felino. Genomics. PMID: 16860533
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860