Información de la prueba

Color felino combinado (sólido+diluido, colorpoint, agouti)

Dermatológico · Gato

Panel genético de color y patrón del pelaje felino (no es una enfermedad) que analiza cuatro loci clásicos: ASIP (agutí/no agutí), TYRP1 (marrón: chocolate y canela), TYR (patrón colorpoint: siamés y birmano) y MLPH (dilución). El resultado predice el color/patrón que puede transmitir el animal y ayuda a planificar cruces, pero no informa de estado de enfermedad.
Patrón de herenciaRasgos mendelianos independientes: ASIP no agutí (a) recesivo; TYRP1 chocolate (b) y canela (b^l) recesivos; TYR colorpoint (c^s) y birmano (c^b) recesivos; MLPH diluido (d) recesivo.
Gen / MutaciónASIP c.123_124del p.(M42Efs*59) (a, no agutí; OMIA:000201-9685). TYRP1 c.1261+5G>A (b, chocolate) y c.298C>T p.(R100*) (b^l, canela) (OMIA:001249-9685). TYR c.904G>A p.(G302R) (c^s, colorpoint siamés; publicado como c.940G>A) y c.679G>T p.(G227W) (c^b, birmano) (OMIA:000202-9685). MLPH c.83del p.(L28Rfs*12) (d, diluido; OMIA:000031-9685).
PenetranciaGenotipo-fenotipo muy predecible en estos loci (penetrancia prácticamente completa para el rasgo), aunque el fenotipo final depende de la combinación de loci y del fondo genético (epistasis).
Tipo de muestrasangre con EDTA
Códigovthd
Plazo de entrega20 días
Precio57,25 €
Razastodas las razas

Incidencia

No es una enfermedad, por lo que no hay incidencia clínica. Las frecuencias alélicas varían mucho según la raza y la población; el colorpoint está fijado en razas como el siamés y la dilución es frecuente en razas como el azul ruso o el persa.

Signos clínicos

No aplica: no es una enfermedad ni produce signos clínicos. La prueba describe el genotipo de color/patrón del pelaje y su posible transmisión a la descendencia.

Historia

Cada locus se caracterizó molecularmente a comienzos de los 2000: ASIP (Eizirik et al., 2003), TYRP1 y TYR (Lyons et al., 2005) y MLPH (Ishida et al., 2006). Son rasgos mendelianos normales de la pigmentación, con interacciones de epistasis (por ejemplo, el no agutí enmascara el patrón atigrado).

Manejo del criador

- Usar el panel para predecir el color/patrón de la descendencia y planificar cruces, no como prueba de salud
- Recordar que son rasgos normales y recesivos: dos progenitores portadores pueden dar descendencia con el fenotipo recesivo
- No descartar reproductores sanos por su color; valorar sobre todo criterios de salud y bienestar
- Interpretar cada locus por separado y considerar la epistasis (por ejemplo, el no agutí enmascara el patrón atigrado)

Notas del especialista

Panel de fenotipo, no de enfermedad. El colorpoint y el birmano son alelos de TYR termosensibles (pigmento solo en zonas frías), por lo que el ambiente térmico influye en la expresión. TYRP1 define marrón (chocolate) y canela; ASIP define agutí/atigrado frente a no agutí/sólido; MLPH produce la dilución (por ejemplo, negro a azul). No confundir con paneles de enfermedades. Verificar la nomenclatura y la posición de cada variante, que puede variar entre laboratorios.

Referencias

1. Eizirik E et al. (2003) Molecular genetics and evolution of melanism in the cat family. Curr Biol 13(5):448-453. PMID: 12620197
2. Lyons LA et al. (2005) Chocolate coated cats: TYRP1 mutations for brown color in domestic cats. Mamm Genome 16(5):356-366. PMID: 16104383
3. Lyons LA et al. (2005) Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Anim Genet 36(2):119-126. PMID: 15771720
4. Ishida Y et al. (2006) A homozygous single-base deletion in MLPH causes the dilute coat color phenotype in the domestic cat. Genomics 88(6):698-705. PMID: 16860533
5. OMIA:000201-9685 (ASIP), OMIA:001249-9685 (TYRP1), OMIA:000202-9685 (TYR), OMIA:000031-9685 (MLPH).
Precio: 57,25 € · Plazo de entrega: 20 días

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