Panel multienfermedad dirigido al Retriever de la bahía de Chesapeake que agrupa tres pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina prcd-PRA, colapso inducido por el ejercicio (EIC) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). El panel permite gestionar afecciones oculares, neuromusculares del esfuerzo y neurológicas degenerativas en una sola muestra. El EIC obliga a modificar pautas de ejercicio y la DM es de penetrancia incompleta.

Raza aplicable: Retriever de la bahía de Chesapeake. El EIC está descrito en el Chesapeake Bay Retriever (Patterson 2008). La DM por SOD1 exón 2 está presente en muchas razas. La prcd-PRA está documentada en razas cobradoras. No hay estimas de portadores específicas de la raza (datos limitados).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA)
- Colapso muscular tras ejercicio intenso (EIC): debilidad de miembros posteriores, ataxia, recuperación en pocos minutos
- Paresia progresiva de miembros torácicos y pélvicos con ataxia propioceptiva (DM)

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La prcd-PRA se asoció al gen PRCD. El EIC se asoció a una variante en DNM1 (dinamina-1) descrita en razas cobradoras. La DM canina se asoció a la variante del exón 2 de SOD1 a partir del trabajo de Awano y colaboradores en 2009.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres condiciones en una sola muestra
- prcd-PRA, EIC y DM (recesivas): no cruzar portador×portador (25 % de homocigotos afectos); portador×libre no genera afectos y da 50 % de portadores
- En animales con genotipo de riesgo para EIC, ajustar las pautas de ejercicio (evitar esfuerzos intensos sostenidos, calor y excitación)
- En la DM, recordar que un homocigoto no desarrollará necesariamente el cuadro (penetrancia incompleta)
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario. El EIC es diagnóstico de exclusión: descartar miopatías, cardiopatías y ortopatías antes de atribuir el colapso a DNM1; las crisis se desencadenan con ejercicio intenso sostenido y excitación. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. Diferenciar el colapso de EIC del síndrome de colapso inducido por ejercicio de otras razas.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Patterson EE et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40(10):1235-1239. PMID: 18806795.
3. Awano T et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(8):2794-2799. PMID: 19188595.
4. Coates JR et al. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010;40(5):929-950. PMID: 20732599.
5. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:001466-9615 (EIC), OMIA:000263-9615 (DM).