Panel multienfermedad y de manto dirigido al Perro de aguas portugués que agrupa cuatro pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (eo-PRA y prcd-PRA), gangliosidosis GM1 e improper coat (ausencia del manto típico). El panel permite gestionar afecciones oculares y neurometabólicas y predecir el fenotipo de manto. La GM1 es una enfermedad neurometabólica grave de evolución progresiva.

Raza aplicable: Perro de agua portugués. La prcd-PRA y la eo-PRA (CCDC66) están documentadas en la raza, y el improper coat se describió inicialmente en ella. No hay estimas publicadas de frecuencia de portadores en la población reproductora para las cuatro variantes (datos limitados).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (eo-PRA, prcd-PRA)
- Signos neurológicos progresivos de inicio temprano: ataxia, temblores, deterioro conductual (GM1)
- Ausencia del manto típico (improper coat): pelo corto, sin barba ni cejas pobladas

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La prcd-PRA se asoció al gen PRCD (Zangerl et al., 2006). La eo-PRA del Perro de agua portugués se describió en 2020: una inserción de 1 pb en CCDC66 (c.2262_c.2263insA) que trunca la proteína y cosegrega perfectamente con la enfermedad (Murgiano et al., 2020). La gangliosidosis GM1 del Perro de agua portugués se asoció a una transición en GLB1 (c.179G>A, p.Arg60His) (Wang et al., 2000). El improper coat se vinculó a una inserción de 167 pb en el 3’UTR de RSPO2, responsable del patrón de furnishing (Cadieu et al., 2009; Parker et al., 2010).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Para las condiciones recesivas (eo-PRA, prcd-PRA, GM1): no cruces portador×portador (riesgo 25% de homocigotos afectos); portador×libre produce 0% afectos y 50% portadores
- Dada la gravedad de la GM1, evita cruzar dos portadores conocidos; valora evitar la reproducción de portadores en líneas con alto riesgo
- Para improper coat: información de utilidad para predecir el manto de la descendencia; no conlleva riesgo de enfermedad
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario; diferenciar la eo-PRA (CCDC66, inicio 2-3 años) de la prcd-PRA (PRCD, inicio 3-6 años o más) por edad de inicio y electroretinografía, ya que su base molecular y manejo reproductivo difieren. La GM1 se confirma por dosificación enzimática de β-galactosidasa leucocitaria y estudio neurológico; es de mal pronóstico. El improper coat es una característica de manto, no una enfermedad; su prueba orienta el tipo de capa de la camada.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Murgiano L, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020. PMID: 33273526.
3. Wang ZH, et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000. PMID: 11032334.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Parker HG, et al. An insertion in the RSPO2 gene correlates with improper coat in the Portuguese water dog. J Hered. 2010. PMID: 20562213.
6. Donner J, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023. PMID: 36848397.
OMIA:000402-9615 (gangliosidosis GM1).