Detalle de Prueba
eo-PRA (atrofia retinal progresiva de inicio precoz)
Ocular · Perro
Atrofia retinal progresiva (PRA) de inicio precoz descrita en el Perro de agua portugués y el Perro de agua español, con degeneración progresiva de los fotorreceptores que conduce a ceguera. El cuadro se diferencia de la forma tardía prcd-PRA (gen PRCD) documentada en el Perro de agua portugués. La base molecular específica de la forma precoz es por confirmar en fuentes primarias.
Incidencia
eo-PRA por CCDC66 validada en Perro de agua portugués (y Schapendoes); español por extrapolación de laboratorio (Genomia).
Manejo del criador
- Testar a los reproductores con la prueba genética disponible para la raza
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Examen oftalmológico anual de reproductores y registro del pedigrí
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Examen oftalmológico anual de reproductores y registro del pedigrí
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras PRA (prcd-PRA, distrofia de conos-bastones) y con cataratas. La electroretinografía caracteriza el patrón cono-bastón. Importante distinguir la forma precoz (eo-PRA) de la prcd-PRA tardía del Perro de agua portugués, ya que su base molecular y manejo reproductivo pueden diferir.
Referencias
Murgiano et al. 2020 (PMID 33273526); OMIA:001521-9615; Genomia EOPRA.