Panel genético para el Bull terrier que agrupa tres pruebas moleculares de enfermedades hereditarias descritas en la raza: parálisis laríngea hereditaria (LP), acrodermatitis letal (LAD) y luxación primaria de lente (PLL). Cada condición tiene base molecular distinta y patrón de herencia propio. El panel permite identificar portadores y planificar cruces minimizando la aparición de animales enfermos; no sustituye al examen ocular ni a la valoración clínica respiratoria.

Raza aplicable: Bull terrier (también Miniature Bull terrier para PLL). Las frecuencias de portadores en la población reproductora no se publican de forma fiable (datos limitados).

- Estridor inspiratorio y disnea de esfuerzo (LP)
- Cambios de voz (ladrido alterado) e intolerancia al ejercicio
- Dermatitis papular y costrosa en zonas distales desde cachorro (LAD)
- Diarrea, fallo de medro, neumonía recurrente y muerte temprana (LAD)
- Visión alterada, ojo rojo doloroso y midriasis (PLL aguda)
- Luxación de la lente con glaucoma secundario y ceguera (PLL)

La acrodermatitis letal (LAD) del Bull terrier se caracterizó como entidad recesiva de cachorros con dermatosis papulopustular crónica, diarrea y neumonía recurrente, y su base molecular se identificó en 2018: Bauer et al. hallaron una variante de splicing en MKLN1 (c.400+3A>C) que provoca el salto del exón 4. La luxación primaria de lente (PLL) se vinculó a ADAMTS17: Farias et al. (2010) identificaron la mutación del sitio donador del intrón 10 (c.1473+1G>A) y Gould et al. (2011) demostraron su amplia distribución en razas. La parálisis laríngea (LP) del Bull terrier tiene base multifactorial: Hadji Rasouliha et al. (2019) describieron una inserción de 36 pb en RAPGEF6 (c.1793_1794ins36) como factor de riesgo mayor.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres afecciones en una sola muestra
- Para LAD (recesiva): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos con muerte temprana; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para PLL (autosómica recesiva): no cruzar dos portadores; prioriza animales libres para cría y haz valoración oftalmológica anual
- Para LP: la variante de RAPGEF6 es un factor de riesgo mayor en un rasgo multifactorial; evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La LP debe diferenciarse de parálisis laríngea idiopática del senil y de formas secundarias (neurológicas, traumáticas, hipotiroidismo). La LAD tiene diagnóstico diferencial con demodicosis juvenil, pemphigoide juvenil y dermatofitosis; la biopsia y el test molecular confirman. La PLL debe diferenciarse de luxación traumática o secundaria a uveítis/glaucoma. Examen ocular anual (ECVO/CERF) en todos los reproductores.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.