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Acrodermatitis letal (LAD) del Bull terrier

Dermatológico · Perro

La acrodermatitis letal (LAD) es una enfermedad genética grave del Bull terrier y del Bull terrier miniatura, de herencia autosómica recesiva, causada por un defecto de splicing en el gen MKLN1. Cursa con lesiones cutáneas erosivas y descamativas en extremidades y hocico, diarrea, neumonía, retraso del crecimiento e inmunodeficiencia (con descenso de IgA), y suele ser letal antes de los dos años.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva. Los homocigotos afectos muestran la enfermedad; los heterocigotos son portadores sanos.
Gen / MutaciónMKLN1 c.400+3A>C (chr14:g.5731405T>G) en la región donadora del splicing; provoca el salto del exón 4 y un cambio del marco de lectura. Es una variante de splicing, no una mutación de sentido erróneo; OMIA002146-9615.
PenetranciaLos homocigotos para la variante desarrollan LAD; la expresión clínica es grave y la enfermedad es letal. Los heterocigotos son asintomáticos. La variante está ausente en otras razas, lo que respalda su especificidad y su efecto causal.
Códigokopw
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Descrita en Bull terrier y Bull terrier miniatura. No se dispone de frecuencias de portadores poblacionales fiables; la variante no se ha encontrado en otras razas analizadas.

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores de Bull terrier y Bull terrier miniatura
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de cachorros afectos
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la reproducción a los homocigotos afectos
- Confirmar el estatus antes de cualquier cruce, dado que los portadores son sanos

Notas del especialista

El diagnóstico diferencial incluye otras dermatopatías e inmunodeficiencias caninas. La combinación de lesiones acrales, paladar arqueado, diarrea e infecciones recurrentes en un Bull terrier joven es muy sugestiva. La confirmación es molecular (MKLN1). Es importante no confundir esta entidad con otras acrodermatitis o con la dilución de color simple.

Referencias

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.

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