Panel de ADN específico para el bosque de Noruega que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres variantes hereditarias de la raza: glucogenosis tipo IV (GSD4), deficiencia de piruvato quinasa (PK) y el color ámbar. Las dos primeras son enfermedades metabólica y hematológica graves respectivamente, mientras que el ámbar es un rasgo puramente estético. Se realiza a partir de una muestra de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y libres. Aporta información clave para planificar apareamientos y prevenir tanto enfermedades recesivas como la isoeritrolisis neonatal.

La GSD4 es hoy muy rara en la raza gracias al cribado sistemático. La deficiencia de piruvato quinasa está mejor caracterizada en el abisinio y el somalí, con una frecuencia media del 9,35 % en los quince grupos en que se detectó (Grahn et al. 2012) y máximos del 12,97 % en el bengalí; en el bosque de Noruega la frecuencia es menor. El alelo ámbar es frecuente en la raza y forma parte de su gama de colores característica.

- Isoeritrolisis neonatal: anemia hemolítica, ictericia y orina oscura en los primeros días de vida (grupo sanguíneo)
- Anemia hemolítica intermitente y crónica, letargo, mucosas pálidas o ictéricas y esplenomegalia (deficiencia de PK)
- Mortinatalidad o muerte en los primeros meses con hipoglucemia y fallo hepático (GSD4)
- Miopatía progresiva con atrofia muscular, debilidad y contracturas en gatitos supervivientes (GSD4)
- El ámbar no produce signos clínicos: es un rasgo de color

El sistema de grupo sanguíneo AB del gato se caracterizó serológicamente en la segunda mitad del siglo XX y en 2007 se identificó el gen CMAH como responsable del grupo B. La glucogenosis tipo IV se describió patológicamente en camadas de bosque de Noruega a comienzos de los años noventa, y la identificación posterior de la variante del gen GBE1 permitió una prueba de portadores. La deficiencia de piruvato quinasa se caracterizó primero en gatos abisinios y somalíes y más adelante se detectó la variante del gen PKLR también en el bosque de Noruega. El color ámbar es una mutación del gen MC1R propia de la raza, consolidada en los programas de cría. El conjunto de estas pruebas constituye el panel preventivo actual de la raza.

- Genotipar los reproductores antes del primer apareamiento, priorizando GSD4 y deficiencia de PK
- Los portadores de GSD4 o de PK pueden cruzarse con animales libres sin problema: es preferible retirarlos de forma gradual antes que excluirlos, para preservar la diversidad genética
- Nunca cruzar dos portadores de la misma variante: de forma esperable el 25% de la camada estaría afectada
- Determinar el grupo sanguíneo antes de la cubrición: evitar que gatitos grupo A nazcan de madres grupo B; si el cruzamiento es inevitable, separar los gatitos de la madre durante las primeras 16-24 horas de vida (sin acceso a calostro)
- El alelo ámbar no afecta a la salud: utilícelo solo para predecir colores

En la deficiencia de PK interprete el resultado junto con un hemograma con reticulocitos y, si procede, la actividad enzimática; la prueba genética no sustituye al estudio hematológico. En sospecha de GSD4 valore glucemia, perfil hepático y, si es preciso, biopsia muscular. El grupo sanguíneo genético predice de forma fiable el alelo b, pero se recomienda seguir realizando pruebas de compatibilidad (cross-match) antes de una transfusión.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas con el grupo sanguíneo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Fyfe JC et al. 2007, rearreglo complejo en GBE1 causante de la glucogenosis tipo IV del bosque de Noruega. Mol Genet Metab. PMID: 17257876
3. Fyfe JC et al. 1992, deficiencia hereditaria de la enzima ramificante en gatos (glucogenosis tipo IV). Pediatr Res. PMID: 1337588
4. Grahn RA et al. 2012, deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica en múltiples razas felinas. BMC Vet Res. PMID: 23110753
5. Peterschmitt M et al. 2009, mutación de MC1R asociada al color ámbar del bosque de Noruega. Anim Genet. PMID: 19422360
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860