Información de la prueba

Glucogenosis tipo IV (enfermedad por déficit de la enzima ramificante del glucógeno) del gato Bosque de Noruega, una enfermedad de almacenamiento hereditaria y letal. El déficit enzimático provoca acúmulo de glucógeno anormal (poliglucosanos) en músculo, sistema nervioso y otros tejidos. Puede manifestarse como muerte perinatal o como enfermedad neuromuscular progresiva en gatos jóvenes. No tiene tratamiento y el control se basa en evitar cruces de portadores.

Enfermedad rara en la actualidad gracias al control de cría. Históricamente relevante en líneas de Bosque de Noruega en Escandinavia y Norteamérica. Las frecuencias actuales de portadores no están bien cuantificadas (datos limitados).

- Testa los reproductores de Bosque de Noruega antes de la primera cubrición
- No cruces nunca portador con portador: riesgo del 25% de crías afectadas
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, y conservar solo descendencia libre si el objetivo es eliminar el alelo
- La muerte inexplicada de camadas completas al nacer en la raza debe motivar el estudio y el test de los padres
- Comunica los resultados al club de raza para mantener el registro actualizado

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento felinas, miopatías inflamatorias y causas infecciosas de mortinatalidad (panleucopenia, toxoplasmosis). La confirmación se apoya en la actividad de la enzima ramificante en leucocitos o tejidos y en la observación de poliglucosanos en biopsias. El test de ADN es concluyente para el estatus de portador y la base del asesoramiento genético.

1. Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, Wang P, Yuhki N, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Patterson DF. 2007. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats (Mol Genet Metab) (PMID 17257876).
2. OMIA:000420-9685 (Glycogen storage disease IV, GBE1, Felis catus).