Panel de cinco enfermedades hereditarias equinas con prueba molecular, aplicable a razas de stock y a caballos con ascendencia Cuarto de Milla. Reúne la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED), la astenia dermal regional hereditaria (HERDA), la parálisis periódica hiperkalémica (HYPP), la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1) y la hipertermia maligna equina (EMH). GBED y HERDA son recesivas y letales o gravemente incapacitantes en homocigosis; HYPP, PSSM1 y EMH son dominantes con penetrancia incompleta y cursan con episodios musculares. Cada prueba informa del genotipo libre, portador o afectado y permite planificar los cruces. El panel no sustituye al examen clínico ni a la biopsia cuando el cuadro clínico no encaja.

Aplicable a razas de stock y a caballos con ascendencia Cuarto de Milla. GBED, HERDA, HYPP, PSSM1 y EMH están documentadas en esas poblaciones; las frecuencias dependen de la línea y no están consolidadas (datos limitados).

Los signos dependen de la condición:
- GBED: abortos y mortinatos, potros débiles con hipoglucemia, temblores, convulsiones, contracturas y muerte neonatal.
- HERDA: piel hiperextensible y frágil, con desgarros y seromas en dorso y cruz al iniciar la doma.
- HYPP: episodios de temblores, debilidad súbita, prolapso de la membrana nictitante, sudoración y decúbito, desencadenados por potasio dietético, ayuno, estrés, transporte o anestesia.
- PSSM1: rigidez y dolor muscular (tying-up), orina oscura y elevación de CK/AST, sobre todo tras descanso y reanudación del ejercicio.
- EMH: hipertermia rápida, taquicardia, rigidez, acidosis y rabdomiólisis durante la anestesia o ante estrés/ejercicio intenso.

La GBED se caracterizó a comienzos de los 2000 y su mutación en GBE1 se identificó en 2004. La HERDA se reconoció en líneas de cutting y su mutación en PPIB se describió en 2007. La HYPP se reconoció en los 80 en líneas de halter ligadas al semental Impressive y se vinculó a SCN4A en los 90. La PSSM1 se definió en los 90 y su mutación en GYS1 (R309H) se identificó en 2008. La EMH se describió en el caballo a comienzos de los 2000 y en 2004 se identificó la variante RYR1 C7360G; después se confirmó su coexistencia con la PSSM1.

Genotipar a los reproductores antes de la cubrición, en especial en líneas de stock o con ascendencia del semental Impressive.
- Recesivas (GBED, HERDA): no cruzar portador con portador (25 % de afectados); portador con libre produce 50 % de portadores y ningún afectado.
- Dominantes (HYPP, PSSM1, EMH): todo portador transmite el alelo al 50 % de la descendencia; criar preferentemente con N/N y evitar portador x portador por el 25 % de homocigotos más graves. La cría deliberada de potros HYPP H/H es incompatible con el bienestar.
- No criar con animales afectados.
- Comunicar el estatus al veterinario antes de anestesiar, castrar o transportar y al comprador; vigilar líneas con antecedentes de tying-up o reacciones anestésicas.

La rabdomiólisis equina tiene múltiples causas: PSSM1, PSSM2, miopatía atípica por hipoglicina A, HYPP y causas infecciosas, traumáticas o nutricionales. La coexistencia de PSSM1 y EMH (o HYPP) agrava el cuadro muscular. Ante una reacción anestésica debe considerarse EMH, pero también golpe de calor, sepsis y anafilaxia; en animales de riesgo, usar agentes no desencadenantes y disponer de dantroleno. Un test negativo no descarta miopatía de otro origen. La fragilidad cutánea de HERDA puede confundirse con fotosensibilización o piodermas profundas.

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