Painel de raça alargado do cavalier King Charles spaniel que combina cinco condições hereditárias: distrofia muscular ligada ao X por defeito da distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crises hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas e trombocitopenia assintomática), mielopatia degenerativa (DM, variante do exão 2 de SOD1) e síndrome dry eye curly coat (CCS, olho seco + pelo encaracolado + ictiose). O painel permite uma estratégia de reprodução conjunta para várias condições prevalentes na raça.

Cavalier King Charles spaniel. A MD do CKCS tem prevalência baixa e está associada a uma mutação fundadora; não existem números consolidados de portadoras na bibliografia acessível. Para a EF, o CCS e a MTC a frequência de portadores na bibliografia acessível é limitada. A DM exão 2 tem baixa frequência na raça (dados limitados).

- MD: fraqueza muscular progressiva desde cachorro, hipertrofia da musculatura lingual/cervical, marcha anómala, lordose; evolução grave\n- EF: episódios hipertónicos com rigidez e queda induzidos por exercício/emoção\n- MTC: macroplaquetas e trombocitopenia assintomática; possível interferência com a hematologia\n- DM: ataxia e paresia dos membros pélvicos no adulto, progressão para paraplegia\n- CCS: queratoconjuntivite seca congénita, pelo encaracolado, ictiose

A distrofia muscular do CKCS foi associada a uma mutação no gene da distrofina (DMD) na região hot-spot exão 50/intrão 50 (Walmsley et al., 2010, PLoS ONE), modelo do Duchenne humano. A EF e o CCS foram atribuídos a uma deleção em BCAN e a uma variante em FAM83H, respetivamente (Forman et al., 2012). A MTC do CKCS foi associada a uma variante em TUBB1. A DM exão 2 de SOD1 é incluída pelo seu caráter pan-raça. A bibliografia acessível não permite precisar todas as frequências para o CKCS.

- Genotipar as fêmeas reprodutoras para DMD antes da cobrição e os machos afetados não são usados\n- Genotipar os reprodutores para BCAN, TUBB1, SOD1 exão 2 e FAM83H antes da cobrição\n- Para as recessivas: não cruzar dois portadores da mesma variante; um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à reprodução deve ser testada\n- Para a MD ligada ao X: uma fêmea portadora produz 50 % de filhas portadoras e 50 % de filhos afetados se cruzada com um macho livre\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A MTC do CKCS pode falsear as contagens plaquetárias pelo analisador: confirmar com esfregaço e contagem manual. A MD do CKCS deve ser distinguida de outras miopatias congénitas e das sarcoglicanopatias. A EF e o CCS são diagnósticos clínicos+genéticos: o quadro hipertónico episódico e a tríade olho seco + pelo encaracolado + ictiose são orientadores. A DM no CKCS é pouco frequente e deve ser equacionada apenas após descartar causas compressivas/estruturais.

1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595