Detalhe do Teste

Perturbação neurológica paroxística hereditária do Cavalier King Charles Spaniel em que episódios de hipertonia muscular e rigidez dos membros provocam quedas ou «bloqueios» ao caminhar, com recuperação espontânea. É causada por uma deleção no gene BCAN, que codifica a brevican, um proteoglicano da matriz extracelular do sistema nervoso. Não é dolorosa e o cão mantém habitualmente um estado mental normal durante e após os episódios.

Descrito fundamentalmente no Cavalier King Charles Spaniel. Não existem frequências de portadores fiáveis e publicadas para a população geral da raça.

- Episódios de aumento do tónus muscular («bloqueio» dos membros) desencadeados por exercício, excitação ou stress
- Queda ou incapacidade transitória de caminhar durante o episódio
- Recuperação espontânea após a cessação do estímulo ou com repouso
- Estado mental normal
- Ausência de dor durante os episódios
- Frequência e gravidade dos episódios variáveis entre indivíduos

O «episodic falling» foi clinicamente reconhecido no Cavalier King Charles Spaniel como um quadro de episódios de rigidez e queda desencadeados pelo exercício ou emoção. Em 2012, dois estudos independentes identificaram a mesma causa molecular: uma deleção de aproximadamente 15,7 kb no gene BCAN (Gill et al. 2012; Forman et al. 2012). A descoberta permitiu dispor de um teste de ADN para identificar portadores e homozigotos na raça.

- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Não criar com animais afetados
- Não confundir o teste BCAN com outros testes neurológicos da raça (por exemplo, siringomielia ou colapso induzido pelo exercício)

Diagnóstico diferencial com o colapso induzido pelo exercício (DNM1), síncope cardíaca, epilepsia e discinesias paroxísticas. Não confundir com as ataxias dos terriers (CAPN1, KCNJ10). O diagnóstico baseia-se na história de episódios desencadeados por exercício ou emoção e pode ser confirmado geneticamente. Não existe tratamento curativo específico; a gestão inclui evitar os desencadeantes e, em casos selecionados, tratamento sintomático.

1. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. PMID: 21821125
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.