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Pack vizsla: Abiotrofia cerebelosa cortical neonatal (NCCD), lúpus eritematoso cutâneo exfoliativo (ECLE), comprimento do pelo I e furnishing

Geral · Cão

Painel multidoença para o Vizsla que agrupa quatro testes moleculares: abiotrofia cerebelosa cortical neonatal (NCCD), lúpus eritematoso cutâneo exfoliativo (ECLE), comprimento do pelo I (pelo comprido ou curto) e furnishing (pelo duro/denso). Combina afeções neurológicas, dermatológicas/imunológicas e marcadores de pelagem.
Padrão de herançaMista: NCCD - autossómica recessiva. DM exão 2 - autossómica recessiva. ECLE - hereditariedade complexa. Comprimento do pelo e furnishing - marcadores de pelagem.
Gene / MutaçãoFGF5 (comprimento do pelo I); RSPO2 (furnishing); SNX14 c.2653+1G>A (NCCD do Vizsla); ECLE - sem variante causal única (hereditariedade complexa).
PenetrânciaNCCD: penetrância elevada em homozigotos descrita nas séries clínicas. ECLE: penetrância variável e idade de início variável; hereditariedade complexa. Comprimento do pelo I e furnishing: penetrância completa como marcadores de pelagem.
Tipo de amostrasangre con EDTA 1mL
Códigodakh
Prazo de entrega15 dias
Preço126,89 €
RaçasVizsla

Incidência

Raça aplicável: Vizsla. As frequências fiáveis por país para a população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados). O ECLE é uma afeção bem reconhecida na raça mas de base genética complexa.

Sinais clínicos

- Ataxia cerebelosa de início neonatal, tremor, hipermetria (NCCD)\n- Lesões cutâneas exfoliativas, descamação, erosões e eritema na face, orelhas e tronco (ECLE)\n- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)\n- Pelo curto ou comprido consoante o genótipo (comprimento do pelo I, FGF5)\n- Pelo duro/denso vs. pelo liso (furnishing, RSPO2) - não são doença

História

As diferentes afeções do painel foram caracterizadas de forma independente. O comprimento do pelo I está ligado ao gene FGF5 e o furnishing ao gene RSPO2, ambos clássicos da genética da pelagem canina. A NCCD do Vizsla está associada a SNX14 c.2653+1G>A (Fenn 2016), distinta da do Beagle (SPTBN2). O ECLE é uma doença cutânea autoimune descrita na raça, de base genética complexa.

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro afeções/marcadores numa única amostra\n- Para a NCCD (recessiva): não cruzar dois portadores - risco de 25% de homozigotos afetados; portador x isento é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Para o ECLE: sendo hereditariedade complexa, o teste molecular (se o laboratório o incluir) não prevê o risco de forma determinista; avaliar o historial clínico familiar\n- Para o comprimento do pelo I e o furnishing: orientam a previsão de pelagem; não implicam doença, mas informam o comprador\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Notas do especialista

Verificar o painel exato contratado. A NCCD suspeita-se por ataxia cerebelosa em cachorros; o diagnóstico diferencial inclui outras abiotrofias cerebelosas e malformações. O ECLE diagnostica-se por biópsia cutânea (histopatologia e imunofluorescência) e teste molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras dermatoses autoimunes e infeciosas. O comprimento do pelo I e o furnishing não preveem doença.

Referências

1. Fenn J et al. 2016, SNX14 y nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)

Testes incluídos neste pacote (4)

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Preço: 126,89 € · Prazo de entrega: 15 dias

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