Detalhe do Teste

Lúpus eritematoso exfoliativo cutâneo (ECLE)

Dermatológico · Cão

Doença autoimune cutânea do cão caracterizada por dermatite exfoliativa generalizada e, frequentemente, onicomadese (desprendimento das unhas). As lesões são do tipo lúpus eritematoso cutâneo, com dermatite de interface na histologia. Surge na idade adulta, é crónica e costuma progredir. As raças predispostas são o Braco alemão de pelo curto (German shorthaired pointer) e o Vizsla, o que sugere uma base hereditária.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (monogénica); variante causal identificada em UNC93B1
Gene / MutaçãoUNC93B1 c.1438C>A p.(Pro480Thr) (CanFam3.1 g.49834825C>A; OMIA001609), descrita no Braco alemão de pelo curto, no Braco alemão de pelo comprido, no Braque du Bourbonnais e no Vizsla
PenetrânciaTraço monogénico autossómico recessivo com penetrância aparentemente elevada em homozigotos nas raças predispostas; a expressividade clínica é variável. Os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Códigovejn
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

Raças predispostas com variante documentada (OMIA001609-9615): Braco alemão de pelo curto (German Shorthaired Pointer), Vizsla e Braque du Bourbonnais; foram encontrados portadores também em Bracos alemães de pelo comprido. Não existem números publicados fiáveis de incidência nem de frequência de portadores.

Manejo do criador

- Existe teste genético da variante UNC93B1: testar os reprodutores de raças predispostas.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Retirar da criação os animais afetados.\n- Documentar o pedigree dos casos e comunicar o antecedente ao comprador de descendência de linhas afetadas.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras dermatites exfoliativas (seborreica primária, responsiva ao zinco, demodiciose generalizada, leishmaniose, endocrinopatias) e com o pênfigo foliáceo. A biópsia com dermatite de interface e a imunofluorescência/imuno-histoquímica compatível com lúpus são decisivas; a onicomadese orienta a suspeita. O teste genético de UNC93B1 permite confirmar o diagnóstico em raças predispostas e orientar a criação. Tratamento sintomático com imunomoduladores (glucocorticoides, ácidos gordos, etc.) segundo critério dermatológico, com resposta variável.

Referências

1. Wang P, Zangerl B, Werner P, Mauldin EA, et al. Familial cutaneous lupus erythematosus (CLE) in the German shorthaired pointer maps to CFA18, a canine orthologue to human CLE. Immunogenetics 2011. PMID:21132284.
2. Leeb T, Leuthard F, Jagannathan V, Kiener S, et al. A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE). Genes (Basel) 2020. PMID:32028618.
3. OMIA:001609-9615 Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (Canis lupus familiaris).

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