Detalhe do Teste
Abiotrofia cerebelar cortical neonatal (NCCD) — Vizsla húngaro (SNX14)
Neurológico · Cão
Degeneração cortical cerebelar neonatal do Vizsla húngaro (pelo curto e duro) por mutação do sítio doador de splicing em SNX14, com perda de células de Purkinje. A ataxia típica começa por volta dos 3 meses com progressão relativamente rápida: descoordenação geral, tremor de intenção e de cabeça, resposta de ameaça insuficiente e nistagmo. É herdada de forma autossómica recessiva. É molecularmente distinta da NCCD do Beagle (SPTBN2): cada teste só é válido para a sua raça.
Incidência
Raças aplicáveis: Vizsla húngaro de pelo curto e de pelo duro. Frequências de portadores: dados limitados.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores (SNX14) antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Não usar o teste de NCCD do Beagle (SPTBN2) em Vizslas nem vice-versa: são variantes distintas.\n- Perante ataxia juvenil, incluir a NCCD no diagnóstico diferencial.
Notas do especialista
Diferenciar da NCCD do Beagle (SPTBN2, outro teste), de outras abiotrofias cerebelares e de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, malformações). Diagnóstico por clínica + teste molecular; a RM mostra atrofia cerebelar. Sem tratamento curativo.
Referências
1. Fenn J et al. 2016, el genoma revela mutación del sitio donador de SNX14 asociada a nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)