Painel multidoença para o Terrier negro russo que agrupa três testes moleculares: hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2) e paralisia laríngea juvenil e polineuropatia (JLPP). Combina afeções urinárias, neurológicas e neuromusculares, todas de herança autossómica recessiva.

Raça aplicável: Terrier negro russo. A HUU por SLC2A9 está documentada na raça (Karmi et al., 2010; OMIA:001033-9615), sem prevalências populacionais publicadas. A variante SOD1 da DM é pan-raça e a sua presença raça-específica não está estabelecida. A JLPP por RAB3GAP1 c.743delC está documentada na raça (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016). Frequências fiáveis por país: dados limitados.

- Urolitíase por cálculos de urato, urina com ácido úrico elevado (HUU)
- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)
- Estridor laríngeo, paralisia laríngea e neuropatia periférica em jovens (JLPP)

As diferentes condições do painel foram caracterizadas de forma independente. A hiperuricosúria (HUU) foi associada a uma variante missense de SLC2A9 (p.Cys188Phe) descrita no Dálmata e presente também no Bulldog e no Terrier negro russo (Bannasch et al., 2008; Karmi et al., 2010). A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 (Awano et al., 2009). A paralisia laríngea juvenil e polineuropatia (JLPP) do Terrier negro russo deve-se à mutação RAB3GAP1 c.743delC, o mesmo alelo descrito na vacuolização neuronal e degeneração espinocerebelosa do Rottweiler (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016).

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento; o painel cobre três condições numa única amostra
- Para as condições recessivas (HUU, DM, JLPP): não cruzar dois portadores — risco de 25 % de homozigotos afetados; portador × livre é seguro se a descendência destinada à reprodução for testada
- Em homozigotos HUU, recomendar dieta pobre em purinas, hidratação abundante e vigilância urinária
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A DM é um diagnóstico de exclusão (descartar compressão medular). A JLPP é suspeitada por estridor laríngeo e sinais neurológicos em cães jovens; o diagnóstico diferencial inclui outras paralisias laríngeas e polineuropatias hereditárias. A HUU confirma-se por urianálise (ácido úrico, urolitos de urato) e é gerida com dieta pobre em purinas e hidratação. Verificar que o painel oferecido corresponde às variantes aqui descritas.

1. Bannasch D, et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008. PMID: 18989453.
2. Karmi N, et al. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 2010. PMID: 20673090.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. 2016. PMID: 26607784.
5. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 26968732.
OMIA:001033-9615 (HUU); OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:001970-9615 (JLPP/POANV).