Painel genético multidoença para o Teckel que agrupa quatro testes moleculares: atrofia retiniana progressiva cord1-PRA (RPGRIP1), atrofia retiniana progressiva crd-PRA (PDE6B), osteogénese imperfeita (SERPINH1) e lipofuscinose neuronal ceroide tipo 2 (NCL2, TPP1). Combina afecções oculares, esqueléticas e neurodegenerativas. O painel é complementar do exame ocular e ortopédico na seleção reprodutiva.

Teckel (todas as variedades de pelo). A cord1-PRA é uma das PRA mais frequentes na raça. A OI tem frequência baixa. A NCL2 é rara. As frequências exatas por variedade não são publicadas de forma fiável (dados limitados).

- cord1-PRA: perda visual de início precoce (cones)
- crd-PRA: cegueira progressiva de início variável
- OI: fraturas recorrentes por fragilidade óssea
- NCL2: ataxia, cegueira e neurodegeneração progressiva

Cada condição do painel foi caracterizada de forma independente. A cord1-PRA foi associada à inserção de 44 pb em RPGRIP1 no Teckel miniatura de pelo longo (Mellersh 2006). A crd-PRA foi associada a PDE6B no Teckel de pelo duro. A osteogénese imperfeita foi associada a SERPINH1 c.977C>T (Drögemüller 2009). A NCL2 foi associada a TPP1 (Awano 2006).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição (quatro testes numa única amostra)
- Para cord1-PRA e crd-PRA: não cruzar dois portadores; portador×livre é seguro se testado; complementar com exame oftalmológico anual (ECVO)
- Para OI: não cruzar dois portadores; os homozigotos têm fraturas recorrentes
- Para NCL2: não cruzar dois portadores; os homozigotos desenvolvem ataxia e cegueira progressiva
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A cord1-PRA deve distinguir-se de outras PRA do Teckel (crd-PRA, etc.). O diagnóstico definitivo de cada PRA é o teste molecular. A OI diagnostica-se por radiografia (fraturas múltiplas, calos de fratura) e teste molecular; diferenciar de traumatismos. A NCL2 é suspeitada por ataxia juvenil e confirmada por teste molecular. Sem tratamento curativo para as quatro.

1. Mellersh CS et al. 2006, RPGRIP1 y cord1-PRA en Teckel (PMID 16806805)
2. Downs LM et al. 2013, C2orf71 y PRA de inicio tardío (rcd4) en Gordon/Irish Setter (PMID 22686255)
3. Drögemüller C et al. 2009, SERPINH1 y osteogénesis imperfecta en Teckel (PMID 19629171)
4. Awano T et al. 2006, mutación con cambio de marco en TPP1 (ortólogo de CLN2 humano) en un Teckel juvenil con NCL (PMID 16621647)