Detalhe do Teste

Doença hereditária do tecido conjuntivo do Teckel caracterizada por fragilidade óssea e dentária graves. Deve-se a uma mutação em SERPINH1, que codifica a HSP47, chaperona essencial para o enrolamento do colagénio tipo I. Surgem fraturas espontâneas, intrauterinas ou perinatais, hipomineralização dentária (dentes frágeis e translúcidos), escleras azul-acinzentadas e, por vezes, hipotonia e mortes neonatais. É um modelo natural das osteogéneses imperfeitas humanas e partilha a base molecular com algumas formas humanas recessivas.

Teckel (Dachshund), com casos em pelo curto e pelo duro; a frequência de portadores por país não está consolidada na literatura indexada (dados limitados).

- Fraturas espontâneas e intrauterinas ou perinatais\n- Dentes frágeis, translúcidos, com dentina fina e tubular anómala\n- Escleras azul-acinzentadas\n- Hiperlaxidão articular\n- Baixa densidade óssea radiográfica e trabeculação superficial\n- Possíveis abortos, nados-mortos ou cachorros que não vingam

A osteogénese imperfeita canina foi descrita clínico-patologicamente no final dos anos 90. Drögemüller et al. (2009) identificaram em homozigose a variante causal SERPINH1 c.977C>T (p.L326P) no Teckel, e Lindert et al. (2015) confirmaram a retenção intracelular de procolagénio, o stress do retículo e a alteração da reticulação.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador\n- Considerar radiografias de controlo em ninhadas de linhas de risco, sem substituir o teste genético

Diagnóstico diferencial com outras displasias ósseas e com traumatismos. A biópsia óssea mostra trabeculação escassa e ausência de osso maduro; o estudo molecular confirma. A HSP47 é uma chaperona do colagénio; a variante canina é um modelo das formas humanas recessivas por SERPINH1. Existem outras OI caninas por COL1A1 e COL1A2 noutras raças, com hereditariedade diferente.

1. Drögemüller C et al. 2009, mutación missense en SERPINH1 en Teckels con osteogénesis imperfecta (PMID 19629171)
2. Lindert U et al. 2015, consecuencias moleculares de la mutación SERPINH1/HSP47 en el modelo canino de osteogénesis imperfecta (PMID 26004778)
3. OMIA:001821 Osteogénesis imperfecta (SERPINH1)