Detalhe do Teste

Forma de distrofia de cone-bastonete (crd) do Dachshund associada a mutação do gene RPGRIP1. Produz degeneração dos fotorrecetores com afetação inicial dos cones e evolução para cegueira. A prova genética identifica portadores. O Dachshund tem várias PRA, pelo que é necessário distinguir esta variante (cord1/RPGRIP1) das outras. Nota: crd4 (gene C2orf71/PCARE) é uma PRA de Gordon/Irish Setter, não do Dachshund, e não deve ser confundida com esta.

Descrita no Dachshund (anão de pelo comprido e outras variedades). O Dachshund apresenta múltiplas PRA e esta variante coexiste com outras. Frequências por variedade não consolidadas (dados limitados).

- Testar reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Considerar painéis que incluam outras PRA do Dachshund para um rastreio completo da raça

Diagnóstico diferencial com as outras PRA descritas no Dachshund e com degenerescências retinianas adquiridas. O eletrorretinograma pode mostrar afetação preferencial dos cones. Um teste negativo para crd4 não exclui outras formas de PRA do Dachshund.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación de RPGRIP1 establece la distrofia cono-bastón del Teckel miniatura de pelo largo (PMID 16806805)
2. Miyadera K et al. 2012, GWAS en perros RPGRIP1-/- identifica un locus modificador del inicio de la degeneración (PMID 22193413)
3. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (evidencia de que crd4 no es del Teckel) (PMID 22686255)
4. Donner J et al. 2024, frecuencia de los modificadores RPGRIP1 y MAP9 en 132 razas (PMID 38752391)
5. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)