Painel genético multi-doença para o Grande Boiadeiro Suíço que agrupa quatro testes moleculares: hemorragia pós-operatória (P2Y12), hiperuricosúria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM exão 2) e o marcador de diluição de pelagem D-locus d1. O painel combina condições clínicas com um marcador útil para a criação. O teste molecular é complementar do estudo hemostático na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Grande Boiadeiro Suíço. A variante SLC2A9 não tem frequências publicadas na raça; a hemorragia por P2Y12 tem casuística menor (dados limitados). As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Hemorragia pós-operatória prolongada após cirurgia ou traumatismo (P2Y12)\n- Equimoses e hemorragia das mucosas após intervenção (P2Y12)\n- Crises de hipertermia durante anestesia ou stress com rigidez muscular (MH)\n- Urolitíase por cálculos de urato com obstrução urinária (HUU/SLC)\n- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)\n- Cor de pelagem diluída (D-locus d1) — não é doença

A hiperuricosúria canina foi associada a uma variante de SLC2A9 no dálmata e estendeu-se a raças aparentadas. A DM canina foi ligada à variante do exão 2 de SOD1 em 2009. A hemorragia pós-operatória do Grande Boiadeiro Suíço tem sido associada a uma variante do recetor P2Y12; a atribuição molecular exata na bibliografia acessível deve ser verificada na fonte primária. O D-locus d1 é um alelo de diluição do gene MLPH.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições/marcadores numa única amostra\n- Para P2Y12, HUU/SLC e DM (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Para a DM: não criar com homozigotos; portadores apenas com livres e testar a descendência\n- Para o D-locus d1: orienta a previsão de cor da pelagem; não implica doença\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

A hemorragia pós-operatória (P2Y12) obriga a protocolos hemostáticos específicos em cirurgia programada de homozigotos e portadores; avaliar o estudo da função plaquetária antes da intervenção. zantes. Tenha dantroleno i.v. disponível no bloco operatório perante qualquer suspeita. A urolitíase por urato deve ser diferenciada da urolitíase por cistina e das infecciosas — a análise do cálculo é fundamental. A DM é um diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular e hérnia discal antes de atribuir o quadro a SOD1.

4. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria canina (PMID 18989453)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)