Painel genético multi-doença para o Gordon setter que agrupa duas provas moleculares de afeções hereditárias descritas na raça: ataxia hereditária (HA) e atrofia retiniana progressiva rcd4-PRA. Cada condição tem base molecular e hereditariedade próprias. O painel é complementar do exame ocular e neurológico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Gordon setter. HA (RAB24) e rcd4-PRA (C2orf71) documentadas na raça. Frequências de portadores: dados limitados.

- Ataxia progressiva, tremor e sinais cerebelosos desde jovem/adulto (HA)
- Incoordenação dos membros com agravamento progressivo (HA)
- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (rcd4-PRA)
- Cegueira evolutiva com fundo ocular alterado
- Sinais neurológicos progressivos: mioclonias, deterioração comportamental, ataxia (NCL)

A ataxia hereditária do Gordon setter foi associada a RAB24 (Agler 2014), com haplótipo partilhado com o Bobtail por efeito fundador. A rcd4-PRA (C2orf71/PCARE) está documentada no Gordon setter e no Irish setter (Downs 2013).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição; o painel cobre duas condições numa só amostra
- Para ambas as condições (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigóticos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Enquanto os genes de HA e rcd4-PRA estão a ser confirmados, evita cruzar animais afetados e mantém registo genealógico de linhas com casos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

A HA deve ser diferenciada de outras ataxias cerebelosas e de causas adquiridas (infeciosas, tóxicas, neoplásicas, défice de vitamina E). A rcd4-PRA confirma-se por exame ocular e teste molecular; exame anual (ECVO/CERF) complementar.

1. Agler C et al. 2014, ataxia hereditaria por RAB24 en Bobtail y Gordon setter (PMID 24516392)
2. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío por C2orf71 en Gordon e Irish setter (PMID 22686255)