Detalhe do Teste

Ataxia cerebelar hereditária de início juvenil a adolescente descrita no Old English Sheepdog (Bobtail) e no Gordon Setter, causada por uma variante do gene da autofagia RAB24. Produz degenerescência cerebelar progressiva com incoordenação da marcha e do equilíbrio. É uma das ataxias hereditárias caninas melhor caracterizadas molecularmente.

Documentada em Old English Sheepdog e Gordon Setter com a mesma variante (Agler et al. 2014). Não há dados de frequência populacional publicados.

- Testar reprodutores de Old English Sheepdog e Gordon Setter antes do acasalamento
- Hereditariedade autossómica recessiva: não usar homozigotos como reprodutores
- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos por ninhada)
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação
- Registar o estado genético no pedigree

Diagnóstico diferencial com outras ataxias degenerativas e malformativas (p. ex. malformação de Chiari, degenerescências espinocerebelosas). O teste RAB24 é específico desta variante e não descarta outras causas de ataxia.

Agler C et al. 2014. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. PMID: 24516392