Painel multi-doença dirigido ao Welsh Corgi Pembroke que agrupa quatro testes moleculares de condições hereditárias descritas na raça: atrofia progressiva da retina rcd3-PRA, braquiúria (cauda curta natural), doença de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). Cada teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente e permite planear cruzamentos evitando animais doentes ou com risco hemorrágico. O painel não substitui o exame ocular nem o acompanhamento clínico: a DM tem penetrância incompleta e a vWD-1 pode exigir confirmação hemostática.

Raça aplicável: Welsh Corgi Pembroke. As frequências de portadores não são publicadas de forma sistemática para as quatro variantes (dados limitados); a vWD-1 e a DM estão documentadas na raça, e a rcd3-PRA (PDE6A) está documentada no Pembroke além do Cardigan (Donner et al. 2016).

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana precoce (rcd3-PRA)
- Cauda curta natural ou ausência parcial (braquiúria)
- Hemorragias pós-cirúrgicas ou após trauma, equimoses e epistaxe (vWD-1)
- Paresia progressiva dos membros torácicos e pélvicos com ataxia proprioceptiva (DM)

A rcd3-PRA foi classicamente associada a uma mutação em PDE6A descrita no Welsh Corgi Cardigan (Petersen-Jones e cols., finais dos anos 90); a variante PDE6A também está documentada no Pembroke (Donner et al. 2016, que a listam em Cardigan, Pembroke, Cristado chinês e Pomerânia). A braquiúria natural foi associada ao gene T (Brachyury) em raças de cauda curta, incluindo o Pembroke. A vWD-1 canina foi associada à variante c.743G>A do gene VWF descrita por vários grupos em raças afetadas. A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 a partir do trabalho de Awano e colaboradores em 2009.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel permite gerir quatro condições numa única amostra
- Para as condições recessivas (rcd3-PRA, vWD-1, DM): não cruzar portador×portador (risco 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores
- Para a braquiúria (T): não cruzar dois animais com cauda curta natural heterozigotos pelo risco de homozigotos inviáveis; conhecer o genótipo antes de decidir a cauda curta
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verificar quais variantes concretas inclui cada laboratório, porque nem todos oferecem rcd3-PRA para o Pembroke. Exame ocular anual (ECVO) complementar para condições não detetadas por ADN ou de aparecimento tardio. A vWD-1 confirma-se com doseamento do antigénio de von Willebrand; valores baixos orientam mas o fenótipo hemorrágico é variável. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1. Diferenciar braquiúria natural de amputação ou trauma da cauda.

1. Petersen-Jones SM et al. 1999, mutación PDE6A y rcd3-PRA en Corgi Cardigan (PMID 10393029)
2. Donner J et al. 2016, PDE6A en Cardigan, Pembroke, Crestado chino y Pomerania (PMID 27525650)
3. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
4. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box en razas de cola corta (PMID 18854372)
5. OMIA:001057 vWD tipo 1 (incluye Pembroke Welsh Corgi)