Painel genético multi-doença para o Carlino (Pug) que reúne quatro testes moleculares: deficiência de piruvato quinase (PK), luxação primária da lente (PLL), meningoencefalite necrotizante / doença do cão pequeno (NME/PDE) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). Cada condição tem base molecular e hereditariedade próprias. O painel é complementar do acompanhamento hematológico, oftalmológico e neurológico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Carlino (Pug). As variantes PKLR e ADAMTS17 não têm frequências publicadas na raça; a frequência do haplótipo de risco para NME/PDE é elevada na raça, mas a doença clínica tem incidência baixa. As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Anemia hemolítica crónica com mucosas pálidas, letargia e esplenomegalia (PK)
- Crises de hipertermia durante anestesia ou stress com rigidez muscular (MH)
- Olho vermelho doloroso, midríase e visão alterada (PLL aguda)
- Luxação da lente com glaucoma secundário (PLL)
- Alterações neurológicas progressivas: convulsões, alteração comportamental, ataxia (NME/PDE)
- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)

A deficiência de piruvato quinase canina foi associada ao gene PKLR no Basenji e foi descrita noutras raças, incluindo o Carlino. A PLL foi associada a ADAMTS17 em terriers e raças pequenas. A meningoencefalite necrotizante do Carlino (PDE/NME) é multifatorial: foram descritos loci de risco na região do antigénio leucocitário canino (DLA), mas não existe um teste mendeliano único. A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 em 2009; no Carlino, os homozigotos têm risco elevado, mas a apresentação clínica pode sobrepor-se à mielopatia do Carlino (Pug dog encephalitis e outros quadros neurológicos).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições numa única amostra
- Para a PK (recessiva): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para a PLL (dominante): os heterozigotos transmitem a variante a 50% da descendência; priorizar animais livres para criação
- Para a NME/PDE: a ausência de haplótipo de risco não garante proteção; evitar cruzar dois animais com haplótipo de risco elevado
- Para a DM: não criar com homozigotos; avaliar também a conformação do dorso para não confundir com mielopatia confluente
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A PLL deve ser diferenciada de luxação traumática ou secundária a uveíte. A NME/PDE é um diagnóstico de exclusão com RM e LCR; o haplótipo de risco não confirma a doença. A DM no Carlino é controversa: os homozigotos SOD1 podem ter quadros sobrepostos com mielopatia confluente, hemivértebras e outras malformações — descartar sempre compressão medular antes de atribuir o quadro a SOD1.

1. Gultekin GI et al. 2012, mutaciones de piruvato quinasa eritrocítica en perros (PMID 22805166)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)