Painel de ADN para o British shorthair e o British longhair que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio de quatro doenças hereditárias: síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS), doença renal policística (PKD), hipotiroidismo congénito e miocardiopatia hipertrófica associada ao gene ALMS1. É um painel multiórgão que abrange os sistemas imunitário, renal, endócrino e cardíaco. Identifica animais portadores, afetados e predispostos a partir de uma amostra simples. É muito útil para planear cruzamentos numa raça com uma ampla base populacional.

A PKD atingiu prevalências ecográficas próximas de 40% no persa antes do rastreio genético, mas no British shorthair a frequência é muito inferior. A ALPS é muito rara e foi documentada num número reduzido de famílias. Para a variante ALMS1 e o hipotiroidismo congénito, os dados populacionais fiáveis na raça continuam limitados.

- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo\n- Linfadenomegalia generalizada, esplenomegalia e citopenias autoimunes com mortalidade precoce (ALPS)\n- Quistos renais com progressão para insuficiência renal crónica: poliúria, polidipsia, perda de peso, vómitos (PKD)\n- Nanismo, letargia, obstipação e dentição retardada desde a fase de gatinho (hipotiroidismo congénito)\n- Sopro cardíaco, arritmias, dispneia, síncopes ou morte súbita (HCM-ALMS1)

A doença renal policística foi reconhecida no persa e em raças afins há décadas; a variante do gene PKD1 foi identificada em meados dos anos 2000 e o British shorthair, aparentado com linhas persas, beneficiou do mesmo teste. A síndrome linfoproliferativa autoimune foi descrita em famílias de British shorthair como uma desregulação imunitária hereditária com mortalidade precoce; a sua associação a uma variante do gene FASLG permitiu dispor de um teste de ADN. A miocardiopatia hipertrófica é frequente na raça e uma variante de ALMS1 (OMIA002316, classificada como variante de significado incerto), inicialmente estudada no sphynx, foi depois detetada noutras raças (American shorthair, Exotic shorthair, Minuet, Munchkin e Scottish fold); não há evidência publicada específica no British shorthair. Para o hipotiroidismo congénito, a informação molecular disponível na raça é ainda limitada. O conjunto destes testes constitui o painel preventivo atual da raça.

- Não criar com animais positivos a PKD1: sendo uma variante dominante, basta um dos progenitores para a transmitir; retirar os portadores de forma planeada\n- Para a variante ALMS1 (significado incerto): evitar cruzar portadores entre si e complementar a genética com revisões ecocardiográficas anuais\n- Os portadores de ALPS podem ser cruzados com animais livres sem problema; nunca dois portadores entre si\n- Em linhas com antecedentes de hipotiroidismo congénito, ser prudente dado o conhecimento molecular limitado: consultar o laboratório antes de tomar decisões\n- Determinar o grupo sanguíneo dos reprodutores para prevenir a isoeritrólise neonatal

Na PKD, a ecografia continua a ser útil, uma vez que o teste genético apenas deteta a variante conhecida de PKD1. Na ALPS, o diagnóstico diferencial com linfoma e outras causas de linfadenomegalia requer citologia ou histopatologia; as citopenias autoimunes são habituais. A HCM deve ser confirmada por ecocardiografia: a variante ALMS1 é de significado incerto e não deve ser interpretada como diagnóstico. Em caso de suspeita de hipotiroidismo congénito, avaliar T4 total, TSH e presença de bócio.

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