Detalhe do Teste

Cardiomiopatia hipertrófica felina HCM4

Cardíaco · Gato

Teste genético felino correspondente à variante A74T de MYBPC3. Importante: A74T é um polimorfismo que NÃO demonstrou associação com o fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica (Longeri et al. 2013), pelo que não deve ser interpretado como causa de HCM nem usado para a excluir. As variantes causais melhor caracterizadas de HCM felina são MYBPC3 A31P (Maine coon), MYBPC3 R820W (Ragdoll) e ALMS1 p.(Gly3376Arg) (Sphynx).
Padrão de herançaDados limitados / não aplicável para A74T (polimorfismo sem associação com doença). Para as variantes causais conhecidas de HCM felina, o padrão observado é autossómico dominante com penetrância incompleta e dependente da idade.
Gene / MutaçãoMYBPC3 c.220G>A p.(Ala74Thr) (A74T) — polimorfismo, NÃO associado ao fenótipo de HCM. A HCM felina não se denomina 'HCM4'. Outras variantes: MYBPC3 p.Ala31Pro (Maine coon), MYBPC3 p.Arg820Trp (Ragdoll), ALMS1 p.(Gly3376Arg) (Sphynx).
PenetrânciaDados limitados. Para A74T não foi demonstrada associação com a HCM (Longeri et al. 2013, PMID 23323744).
Códigolpzm
Prazo de entrega7 dias
Preço30,90 €

Incidência

Dados limitados. Não há frequências de portadores verificadas com PMID para A74T nem para ALMS1 fora do Sphynx; não extrapolar números por raça. Verificar com o laboratório que variante o teste cobre.

Manejo do criador

- Não usar o teste A74T como teste diagnóstico nem para excluir HCM: a variante não foi associada à doença (Longeri et al. 2013).\n- O diagnóstico de HCM é clínico e ecocardiográfico; o rastreio ecocardiográfico periódico continua a ser o padrão em raças predispostas.\n- Se se testar ALMS1, interpretar o resultado segundo a orientação do laboratório e da raça (associação descrita no Sphynx), sem retirar animais por um único resultado.\n- Consultar a classificação ACMG de variantes de HCM felina (Boeykens et al. 2024) antes de decisões de criação.\n- Registar resultados e ecocardiografias no pedigree.

Notas do especialista

O diagnóstico suspeita-se por sopro cardíaco ou dispneia. O ecocardiograma confirma o espessamento miocárdico (>6 mm). O teste genético ajuda no rastreio mas não é definitivo (um gato N/N pode desenvolver HCM por outras causas).\n\nNão existe cura. O manejo é de suporte: furosemida para insuficiência cardíaca congestiva, atenolol para arritmias, clopidogrel/ticlopidina para tromboembolismo, e AAS em alguns casos.\n\nO prognóstico é variável. Gatos assintomáticos podem viver anos. Gatos com insuficiência cardíaca avançada têm prognóstico reservado.

Referências

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en Ragdoll con HCM (PMID 17521870)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Meurs KM et al. 2021, mutación deletérea de ALMS1 en Sphynx con HCM (PMID 33639992)
5. Akiyama T et al. 2023, variantes ALMS1 y MYBPC3 en una cohorte felina con HCM (PMID 37071642)
6. Boeykens F et al. 2024, clasificación ACMG de variantes de HCM felina (PMID 38371598)

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