Detalhe do Teste

O hipotireoidismo congênito é uma doença hereditária na qual a glândula tireoide não produz hormônios tireoidianos em quantidade suficiente desde o nascimento, geralmente por um defeito da síntese hormonal (organificação do iodo) que cursa com bócio. Afeta o metabolismo e o desenvolvimento: os gatinhos crescem pouco, são apáticos, constipados e apresentam pele e pelame alterados. Sem tratamento com levotiroxina o retardo de crescimento e o declínio cognitivo tornam-se irreversíveis, mas com diagnóstico precoce o prognóstico é razoável.

Van Poucke et al. (2022) encontraram a variante c.514G>A em 15 raças, com uma frequência alélica estimada de 9 % nos gatos não diagnosticados analisados; todos os gatos afetados eram homozigotos. As raças incluem British shorthair, Azul russo e populações domésticas de pelo curto, semilongo e longo. As frequências por raça são escassas: dados limitados.

- Testar os reprodutores das raças incluídas: identifica livres e portadores.\n- Não cruzar dois portadores entre si.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução.\n- Em gatinhos com crescimento retardado e letargia, solicitar perfil tireoidiano completo (T4 total e livre, TSH) antes de descartar outras causas.

Diagnóstico diferencial com nanismo hipofisário, desnutrição, outras doenças ósseas congênitas e lipidose hepática felina. O laboratório mostra T4 baixa com TSH elevada e colesterol frequentemente alto; a cintilografia tireoidiana é compatível com um defeito de organificação do iodo. O tratamento com levotiroxina é eficaz se iniciado precocemente: a resposta de crescimento e atividade em poucas semanas confirma o diagnóstico. Vigiar a sobredosagem (taquicardia, perda de peso, inquietação) com controles hormonais periódicos. Devem distinguir-se a variante principal c.514G>A e a variante histórica c.1418G>A, pois não são equivalentes.

1. Van Poucke M, Van Renterghem E, Peterson ME, et al. Association of recessive c.430G>A (p.(Gly144Arg)) thyroid peroxidase variant with primary congenital hypothyroidism in cats. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1597-1606. PMID: 36054182.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. 2015;17(3):203-219. PMID: 25701860.
3. Gallego-Munevar C, Carrillo-Godoy N, Rondón-Barragán IS. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report. J Adv Vet Anim Res. 2024;11(4):1030-1036. PMID: 40013294.
4. OMIA:000536-9685. Hypothyroidism, congenital in Felis catus. https://omia.org/OMIA000536/9685/