Painel genético do Basenji que agrupa três doenças hereditárias recessivas clássicas da raça: a atrofia progressiva da retina Bas-PRA1 (forma de PRA de início adulto por SAG), a deficiência de piruvato quinase (PK, anemia hemolítica crónica por defeito da glicólise do eritrócito) e a síndrome de Fanconi (disfunção tubular renal proximal com glucosúria, aminoacidúria e acidose metabólica). As três têm base molecular bem caracterizada e teste genético específico.

Basenji. A deficiência de PK e a síndrome de Fanconi estão bem caracterizadas na raça; as frequências de portadores por país não são publicadas de forma sistemática (dados limitados). A Bas-PRA1 é relativamente pouco frequente mas deve ser rastreada.

- Bas-PRA1: cegueira noturna e perda visual progressiva de início adulto; alterações do fundo do olho (tapete hiperrefletor, vasos atenuados)\n- PK: anemia hemolítica crónica com mucosas pálidas, letargia, icterícia, esplenomegalia\n- Fanconi: poliúria/polidipsia, glucosúria normoglicémica, perda de peso, acidose metabólica\n- Fanconi: início adulto variável (3-12 anos); cetoacidose possível em fases avançadas

A PRA do Basenji foi diferenciada da prcd-PRA por Goldstein et al. (2006) e foi atribuída a uma variante non-stop no gene SAG (c.1216T>C, p.*405Rext*25) por Goldstein e colaboradores (2013, Molecular Vision). A deficiência de piruvato quinase canina está associada a mutações em PKLR desde os anos 70-90 e o Basenji é uma das raças classicamente afetadas. A síndrome de Fanconi do Basenji foi descrita em 1976; a base molecular foi identificada por Farias e colaboradores numa tese (2011) e publicada finalmente em 2024 (Genes), como uma deleção de 317 pb no último exão de FAN1.

- Genotipar os reprodutores para SAG, PKLR e FAN1 antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores para a mesma variante\n- Um portador pode ser cruzado com um indivíduo livre e a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador\n- O Fanconi de início adulto faz do rastreio genético a única forma de prevenir a transmissão: os animais clinicamente saudáveis em idade jovem podem ser portadores ou mesmo homozigotos ainda não expressivos

A Bas-PRA1 deve ser distinguida das outras PRA do Basenji: existe pelo menos outra forma não atribuível a SAG. A deficiência de PK deve ser distinguida de outras anemias hemolíticas (fosfofrutocinase, pirimidina 5'-nucleotidase). O Fanconi do Basenji deve ser distinguido do Fanconi adquirido por tóxicos (gentamicina, tenofovir) e da diabetes mellitus (o Basenji com Fanconi é normoglicémico com glucosúria). O tratamento do Fanconi requer suplementação de bicarbonato e monitorização analítica.

1. Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744. 2. Whitney KM et al. 1994. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. PMID: 7520391. 3. Farias FHG et al. 2024. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). PMID: 39596669. OMIA:001876-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:002683-9615.