Detalhe do Teste

Forma de atrofia progressiva da retina própria do Basenji, conhecida como Bas-PRA1. Produz degeneração progressiva dos fotorreceptores com perda gradual de visão, primeiro noturna e depois diurna. É incurável e não provoca dor, mas evolui para a cegueira.

Própria do Basenji, com início na idade adulta. Não existem frequências de portadores publicadas de forma sistemática; a raça é pouco numerosa.

- Perda inicial de visão noturna\n- Alterações tapetais no fundo do olho\n- Dilatação pupilar\n- Diminuição progressiva da visão diurna\n- Cegueira em estádios avançados\n- Sem dor ocular

A PRA do Basenji foi estudada como entidade própria da raça, com início na idade adulta e hereditariedade autossómica recessiva. Goldstein et al. (2013), através de GWAS e análise de homozigotia, localizaram o sinal no CFA25 e identificaram uma mutação non-stop no gene SAG (c.1216T>C, p.*405Rext*25), estabelecendo a doença como ortólogo da doença de Oguchi.

- Testar os reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução\n- Preservar a diversidade genética dada a pequena população da raça

Diagnóstico diferencial com outras PRA (incluindo a PRCD) e retinopatias adquiridas. Início adulto. Não existe tratamento curativo. A PRA do Spaniel tibetano NÃO é causada por SAG (é FAM161A), pelo que não deve ser equiparada.

Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744; Downs LM et al. 2014. An Intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers. PLoS One. PMID: 24705771; OMIA:001876-9615