Detalhe do Teste

Teste molecular para a síndrome de Fanconi do Basenji, uma tubulopatia renal hereditária que altera a reabsorção tubular proximal de glucose, aminoácidos e outros solutos. Afeta o sistema renal/urinário e produz poliúria-polidipsia, glucosúria com normoglicemia e, em estadios avançados, insuficiência renal. O teste informa o estado livre/portador/afetado.

Raça aplicável: Basenji. A deleção de FAN1 foi associada à síndrome na raça; os números de portadores variam entre populações e não estão consolidados por país.

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Confirmação por análise de urina (glucosúria com normoglicemia) e bioquímica renal. Diferenciar da diabetes mellitus e de outras tubulopatias renais adquiridas ou tóxicas. Manejo sintomático: suplementação de bicarbonato, controlo do equilíbrio ácido-base, hidratação e seguimento da função renal.

1. Farias FHG, et al. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). 2024;15(11):1469. PMID: 39596669
2. Bovee KC, et al. The Fanconi syndrome in Basenji dogs: a new model for renal transport defects. Science. 1978;201(4361):1129-1131. PMID: 684432
3. Yearley JH, et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 2004;225(3):377-383. PMID: 15328712
4. Bax HA. [Inventory of Fanconi syndrome in Basenji dogs in The Netherlands]. Tijdschr Diergeneeskd. 2005;130(16):472-474. PMID: 16130757